Hajdu-Cheney-Syndrom

Eine seltene autosomal-dominante Skeletterkrankung, die durch fortschreitende Knochenresorption in den distalen Phalangen (Akro-Osteolyse), fortschreitende Osteoporose, ausgeprägte kraniofaziale Veränderungen und Zahnanomalien gekennzeichnet ist und gelegentlich mit Nierenanomalien einhergeht.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Verminderte Verknöcherung des Schädels (Decreased skull ossification)
  • Teilweises Fehlen einer Zehe (Partial absence of toe)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Bikonkave Wirbelkörper (Biconcave vertebral bodies)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Fehlende Stirnhöhlen (Absent frontal sinuses)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Platybasia (Platybasia)
  • Wurmknochen (Wormian bones)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Hypoplastischer 5. Lendenwirbel (Hypoplastic 5th lumbar vertebrae)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
Gelegentlich (29-5%)
  • Grobe Knochentrabekulierung (Rough bone trabeculation)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Hernie (Hernia)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Mitralstenose (Mitral stenosis)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kniescheibenverrenkung (Patellar dislocation)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Myopie (Myopia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Multiple Nierenzysten (Multiple renal cysts)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)