Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte
Auch bekannt als: Neurohypophyse, ektopische, PSIS
Das Syndrom der Isolierten Hypophysenstieldurchtrennung (PSIS) ist eine angeborene Anomalie der Hypophyse, die einen Mangel der Hypophysenhormone verursacht und bei den meisten Patienten durch die Symptomentrias eines sehr dünnen oder unterbrochenen Hypophysenstiels, einen ektopischen (oder fehlenden) Hypophysenhinterlappen (HHL) und im MRI erkennbare Hypoplasie oder Aplasie des Hypophysenvorderlappens gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten ist die Anomalie auf den HHL (als ektopische Neurohypophyse bezeichnet) oder eine Unterbrechung des Hypophysenstiels begrenzt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON
GPR161
HESX1
LHX4
ROBO1
PROKR2
WDR11
Symptome
Obligat (100%)
- Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)