Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte
Das Syndrom der Isolierten Hypophysenstieldurchtrennung (PSIS) ist eine angeborene Anomalie der Hypophyse, die einen Mangel der Hypophysenhormone verursacht und bei den meisten Patienten durch die Symptomentrias eines sehr dünnen oder unterbrochenen Hypophysenstiels, einen ektopischen (oder fehlenden) Hypophysenhinterlappen (HHL) und im MRI erkennbare Hypoplasie oder Aplasie des Hypophysenvorderlappens gekennzeichnet ist. Bei einigen Patienten ist die Anomalie auf den HHL (als ektopische Neurohypophyse bezeichnet) oder eine Unterbrechung des Hypophysenstiels begrenzt.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
Gelegentlich (29-5%)
- Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Seizure (Seizure)
- Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
- Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)