Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen

Auch bekannt als: Hypophysenhormon-Mangel, multipler, genetisch bedingte Formen, Hypophysenhormon-Mangel, multipler, genetische Formen, Hypopituitarismus, familiärer, Hypopituitarismus, familiärer kongenitaler

Der kongenitale Hypopituitarismus ist durch einen mehrfachen Mangel an Hypophysenhormonen gekennzeichnet, einschließlich eines Mangels an somatotropen, thyreotropen, laktotropen, kortikotropen oder gonadotropen Hormonen. Der kongenitale Hypopituitarismus ist selten, verglichen mit der hohen Inzidenz des Hypopituitarismus, der durch Hypophysenadenome, transsphenoidale Operationen oder Strahlentherapie verursacht wird.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E23.0 ICD-11 5A61.0 OMIM 182230 OMIM 262600 OMIM 613038 OMIM 613986 MONDO 0013099 UMLS C4273747 GARD 10602
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FOXA2 GLI2 HESX1 LHX4 OTX2 POU1F1 PROP1

Symptome

Obligat (100%)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
Häufig (79-30%)
  • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
  • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Agenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary agenesis)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
  • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
  • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
  • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
  • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
  • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
  • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
  • Seizure (Seizure)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Ektopischer Hypophysenvorderlappen (Ectopic anterior pituitary gland)