Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen

Auch bekannt als: Hypophysenhormon-Mangel, multipler, genetisch bedingte Formen, Hypophysenhormon-Mangel, multipler, genetische Formen, Hypopituitarismus, familiärer, Hypopituitarismus, familiärer kongenitaler

Der kongenitale Hypopituitarismus ist durch einen mehrfachen Mangel an Hypophysenhormonen gekennzeichnet, einschließlich eines Mangels an somatotropen, thyreotropen, laktotropen, kortikotropen oder gonadotropen Hormonen. Der kongenitale Hypopituitarismus ist selten, verglichen mit der hohen Inzidenz des Hypopituitarismus, der durch Hypophysenadenome, transsphenoidale Operationen oder Strahlentherapie verursacht wird.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E23.0 ICD-11 5A61.0 OMIM 182230 OMIM 262600 OMIM 613038 OMIM 613986 MONDO 0013099 UMLS C4273747 GARD 10602
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FOXA2 GLI2 HESX1 LHX4 OTX2 POU1F1 PROP1

Symptome

Obligat (100%)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
Häufig (79-30%)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Agenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary agenesis)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
  • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
  • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
Sehr selten (4-1%)
  • Ektopischer Hypophysenvorderlappen (Ectopic anterior pituitary gland)
  • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
  • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
  • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)