Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen

Der kongenitale Hypopituitarismus ist durch einen mehrfachen Mangel an Hypophysenhormonen gekennzeichnet, einschließlich eines Mangels an somatotropen, thyreotropen, laktotropen, kortikotropen oder gonadotropen Hormonen. Der kongenitale Hypopituitarismus ist selten, verglichen mit der hohen Inzidenz des Hypopituitarismus, der durch Hypophysenadenome, transsphenoidale Operationen oder Strahlentherapie verursacht wird.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
Häufig (79-30%)
  • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
  • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
  • Agenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary agenesis)
  • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
  • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Sehr selten (4-1%)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
  • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
  • Ektopischer Hypophysenvorderlappen (Ectopic anterior pituitary gland)
  • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
  • Seizure (Seizure)