Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen

Auch bekannt als: Hypophysenhormon-Mangel, multipler, genetisch bedingte Formen, Hypophysenhormon-Mangel, multipler, genetische Formen, Hypopituitarismus, familiärer, Hypopituitarismus, familiärer kongenitaler

Der kongenitale Hypopituitarismus ist durch einen mehrfachen Mangel an Hypophysenhormonen gekennzeichnet, einschließlich eines Mangels an somatotropen, thyreotropen, laktotropen, kortikotropen oder gonadotropen Hormonen. Der kongenitale Hypopituitarismus ist selten, verglichen mit der hohen Inzidenz des Hypopituitarismus, der durch Hypophysenadenome, transsphenoidale Operationen oder Strahlentherapie verursacht wird.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E23.0 ICD-11 5A61.0 OMIM 182230 OMIM 262600 OMIM 613038 OMIM 613986 MONDO 0013099 UMLS C4273747 GARD 10602
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FOXA2 GLI2 HESX1 LHX4 OTX2 POU1F1 PROP1

Symptome

Obligat (100%)
  • Hypopituitarismus (Hypopituitarism)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
  • Abnormität der sekundären Geschlechtsbehaarung (Abnormality of secondary sexual hair)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Agenesie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary agenesis)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
  • Abnormaler Prolaktinspiegel (Abnormal prolactin level)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Amenorrhöe (Amenorrhea)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Aplasie/Hypoplasie der Brüste (Aplasia/Hypoplasia of the breasts)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Verminderter zirkulierender ACTH-Spiegel (Decreased circulating ACTH level)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
  • Hypophysärer Zwergwuchs (Pituitary dwarfism)
  • Osteoporose der Wirbelsäule (Osteoporosis of vertebrae)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Sehr selten (4-1%)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Ektopischer Hypophysenvorderlappen (Ectopic anterior pituitary gland)
  • Mediane Gaumenspalte (Median cleft palate)
  • Ektopische Hypophyse (Ectopic posterior pituitary)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
  • Abnorme Morphologie der Finger (Abnormal digit morphology)
  • Eingeschränkte Beweglichkeit der Halswirbelsäule (Decreased cervical spine mobility)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Seizure (Seizure)