Trikuspidalklappenstenose, kongenitale

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Trikuspidalklappe, die durch eine Verengung der Trikuspidalklappenöffnung aufgrund angeborener Klappenanomalien, wie unvollständig entwickelte Segel, verkürzte und fehlgebildete Chordae tendineae, kleiner Annulus und/oder abnorme Anzahl und Größe der Papillarmuskeln, gekennzeichnet ist und zu einer Obstruktion des rechtsventrikulären Einstroms führt. Das klinische Erscheinungsbild hängt vom Grad der Stenose sowie vom Vorhandensein oder Fehlen zusätzlicher kardialer Anomalien ab und umfasst u. a. leichte Ermüdbarkeit, Schwellung der unteren Gliedmaßen und Hepatomegalie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q22.4 ICD-11 LA87.01 MONDO 0019813 UMLS C0265836 MedDRA 10010656
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Trikuspidalstenose (Tricuspid stenosis)
Sehr häufig (99-80%)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
Häufig (79-30%)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Hypotension (Hypotension)
Ausgeschlossen (0%)
  • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
  • Rheumatoide Arthritis (Rheumatoid arthritis)
  • Karzinoid-Tumor (Carcinoid tumor)