Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom

Auch bekannt als: SCAR4, SCASI

Eine seltene hereditäre Ataxie, die durch eine progressive Kleinhirnataxie gekennzeichnet ist, die mit einer Störung der visuellen Fixation durch sakkadische Intrusionen (überschießende horizontale Sakkaden mit makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden) einhergeht. Die Patienten zeigen eine progressive Gang-, Rumpf- und Extremitätenataxie mit Pyramidenbahnzeichen (erhöhte Sehnenreflexe und Babinski-Zeichen), myoklonischen Zuckungen, Faszikulationen, zerebellärer Dysarthrie, sensomotorischer axonaler Neuropathie mit beeinträchtigter Gelenkstellung, gestörter Vibrations-, Temperatur- und Schmerzempfindung, Pes cavus und sakkadischen Intrusionen mit charakteristischen überschießenden horizontalen Sakkaden, makroakkadischen Oszillationen und erhöhter Geschwindigkeit größerer Sakkaden, ohne andere Augenbewegungsstörungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
VPS13D VPS41

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Abnorme Morphologie der unteren Motoneuronen (Abnormal lower motor neuron morphology)
  • Abnormale visuelle Fixierung (Abnormal visual fixation)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Hypermetrische Sakkaden (Hypermetric saccades)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Legasthenie (Dyslexia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Faszikulationen (Fasciculations)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myoklonus (Myoclonus)