Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom
Ein autosomal-rezessive syndromale zerebellären Ataxie, die sich durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie in Verbindung mit Hörverlust und Blindheit auszeichnet. Die Patienten können auch eine demyelinisierende periphere motorische Neuropathie aufweisen. Die zerebrale MRT zeigt Veränderungen der zerebellären weißen Substanz ohne zerebelläre Atrophie.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Kopftremor (Head tremor)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
- Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
- Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Blindheit (Blindness)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Spinozerebelläre Atrophie (Spinocerebellar atrophy)
- Cochlea-Degeneration (Cochlear degeneration)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
Ausgeschlossen (0%)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)