Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom
Auch bekannt als: Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 3, Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Hörverlust-Syndrom, SCABD, SCAR3
Ein autosomal-rezessive syndromale zerebellären Ataxie, die sich durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie in Verbindung mit Hörverlust und Blindheit auszeichnet. Die Patienten können auch eine demyelinisierende periphere motorische Neuropathie aufweisen. Die zerebrale MRT zeigt Veränderungen der zerebellären weißen Substanz ohne zerebelläre Atrophie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.1
ICD-11 8A03.1Y
OMIM 614863
MONDO 0010061
MONDO 10061
MONDO 13931
UMLS C1849094
GARD 9971
MeSH C537309
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PEX6
Symptome
Häufig (79-30%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Blindheit (Blindness)
- Proximale Amyotrophie (Proximal amyotrophy)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
- Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
- Leicht erhöhte Kreatinkinase (Mildly elevated creatine kinase)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Cochlea-Degeneration (Cochlear degeneration)
- Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Kopftremor (Head tremor)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Spinozerebelläre Atrophie (Spinocerebellar atrophy)
Ausgeschlossen (0%)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)