Tracheomalazie, kongenitale

Auch bekannt als: Trachealkollaps, kongenitaler

Als Kongenitale Tracheomalazie wird eine seltene Störung mit weicher und verformbarer Trachea bezeichnet. Als Folge kommt es, meist im Säuglingsalter, zum Kollaps der Tracheawand beim Ausatmen, Husten oder Schreien. Charakteristisch sind Stridor, Atemgeräusche und Infektionen der oberen Luftwege. Im Alter von 18-24 Monaten bildet sich die Tracheomalazie zurück.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q32.0 ICD-11 LA73.1 MONDO 0019804 MONDO 19804 UMLS C0392109 GARD 10515 MeSH C557675 MedDRA 10010654
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Keine Daten verfügbar
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomaler Trachealknorpel (Anomalous tracheal cartilage)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Husten (Cough)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Verminderter exspiratorischer Spitzenfluss (Decreased peak expiratory flow)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Stridor (Stridor)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Verlust der Stimme (Loss of voice)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Produktiver Husten (Productive cough)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Sehr selten (4-1%)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Apnoe (Apnea)
  • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
  • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
  • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)