Tracheomalazie, kongenitale

Auch bekannt als: Trachealkollaps, kongenitaler

Als Kongenitale Tracheomalazie wird eine seltene Störung mit weicher und verformbarer Trachea bezeichnet. Als Folge kommt es, meist im Säuglingsalter, zum Kollaps der Tracheawand beim Ausatmen, Husten oder Schreien. Charakteristisch sind Stridor, Atemgeräusche und Infektionen der oberen Luftwege. Im Alter von 18-24 Monaten bildet sich die Tracheomalazie zurück.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q32.0 ICD-11 LA73.1 MONDO 0019804 MONDO 19804 UMLS C0392109 GARD 10515 MeSH C557675 MedDRA 10010654
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Keine Daten verfügbar
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Anomaler Trachealknorpel (Anomalous tracheal cartilage)
Häufig (79-30%)
  • Verminderter exspiratorischer Spitzenfluss (Decreased peak expiratory flow)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Husten (Cough)
  • Stridor (Stridor)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verlust der Stimme (Loss of voice)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
  • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Produktiver Husten (Productive cough)
Sehr selten (4-1%)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Apnoe (Apnea)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
  • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)
  • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
  • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
  • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)