Tracheomalazie, kongenitale

Als Kongenitale Tracheomalazie wird eine seltene Störung mit weicher und verformbarer Trachea bezeichnet. Als Folge kommt es, meist im Säuglingsalter, zum Kollaps der Tracheawand beim Ausatmen, Husten oder Schreien. Charakteristisch sind Stridor, Atemgeräusche und Infektionen der oberen Luftwege. Im Alter von 18-24 Monaten bildet sich die Tracheomalazie zurück.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Keine Daten verfügbar
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Anomaler Trachealknorpel (Anomalous tracheal cartilage)
Häufig (79-30%)
  • Verminderter exspiratorischer Spitzenfluss (Decreased peak expiratory flow)
  • Stridor (Stridor)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Husten (Cough)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Parenchymale Konsolidierung (Parenchymal consolidation)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verlust der Stimme (Loss of voice)
  • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Pneumothorax (Pneumothorax)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Produktiver Husten (Productive cough)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Abnorme Morphologie der Lungenarterie (Abnormal pulmonary artery morphology)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
Sehr selten (4-1%)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
  • Emphysema (Emphysema)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Apnoe (Apnea)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Tracheobronchomalazie (Tracheobronchomalacia)
  • Einzelner Ventrikel (Single ventricle)
  • Doppelter Aortenbogen (Double aortic arch)
  • Bronchomalazie (Bronchomalacia)
  • Partieller anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Partial anomalous pulmonary venous return)