COG8-CDG

Die CDG-Syndrome (Congenital Disorders of Glycosylation) sind eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten mit gestörter Glykoprotein-Synthese. Symptome des CDG-Syndroms Typ IIH sind schwere psychomotorische Retardierung, Gedeihstörungen, sowie Intoleranz gegenüber Weizen- und Molkereiprodukten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
  • Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
Gelegentlich (29-5%)
  • Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)