COG8-CDG
Auch bekannt als: CDG-IIh, CDG-Syndrom Typ IIh, CDG2H, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIh, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIh
Die CDG-Syndrome (Congenital Disorders of Glycosylation) sind eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten mit gestörter Glykoprotein-Synthese. Symptome des CDG-Syndroms Typ IIH sind schwere psychomotorische Retardierung, Gedeihstörungen, sowie Intoleranz gegenüber Weizen- und Molkereiprodukten.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COG8
Symptome
Häufig (79-30%)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Chronische axonale Neuropathie (Chronic axonal neuropathy)
- Ataxie (Ataxia)
- Eiweißverlierende Enteropathie (Protein-losing enteropathy)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Seizure (Seizure)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Gelegentlich (29-5%)
- Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
- Alternierende Esotropie (Alternating esotropia)
- Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Akute Enzephalopathie (Acute encephalopathy)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)