Nebenniereninsuffizienz, akute

Eine primäre Nebenniereninsuffizienz, die durch eine plötzliche mangelhafte Produktion von Nebennierensteroiden (Cortisol und Aldosteron) verursacht wird. Sie stellt einen Notfall dar, so dass die rasche Erkennung und sofortige Therapie bereits vor der Diagnose überlebenswichtig sind.
Art der Erkrankung Klinisches Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Verminderter zirkulierender Cortisolspiegel (Decreased circulating cortisol level)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
Sehr häufig (99-80%)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Hypovolämie (Hypovolemia)
  • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verstopfung (Constipation)
Häufig (79-30%)
  • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
  • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hyperkaliämische metabolische Azidose (Hyperkalemic metabolic acidosis)
  • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
  • Seizure (Seizure)
  • Akute Infektion der Atemwege (Acute respiratory tract infection)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Normozytäre Anämie (Normocytic anemia)
  • Androgen-Insuffizienz (Androgen insufficiency)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Heißhunger auf Salz (Salt craving)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Verminderte weibliche Libido (Decreased female libido)
  • Spärliche Behaarung der Achselhöhlen (Sparse axillary hair)
  • Myokardinfarkt (Myocardial infarction)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Hypoplasie der Nebenniere (Adrenal hypoplasia)
  • Vitiligo (Vitiligo)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)