Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
  • Dicke Großhirnrinde (Thick cerebral cortex)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
Häufig (79-30%)
  • Epileptische Enzephalopathie (Epileptic encephalopathy)
  • Erweiterung der Virchow-Robin-Räume (Dilation of Virchow-Robin spaces)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Dysgyrien (Dysgyria)
  • Agyria (Agyria)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Beeinträchtigte glatte Verfolgung (Impaired smooth pursuit)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Anterior vorherrschende dicke Kortex-Pachygyrie (Anterior predominant thick cortex pachygyria)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Verzögerte Fähigkeit zu sitzen (Delayed ability to sit)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Scheidewand (Cavum septum pellucidum) (Cavum septum pellucidum)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
Gelegentlich (29-5%)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Posterior vorherrschende dicke Kortex-Pachygyrie (Posterior predominant thick cortex pachygyria)
  • EEG mit Spannungsänderungen (EEG with changes in voltage)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Neonatale Hyperbilirubinämie (Neonatal hyperbilirubinemia)
  • Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
Sehr selten (4-1%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)