Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers
Auch bekannt als: Curry-Hall-Syndrom, Weyer-Dysostose, akrodentale
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTNNB1
EVC
EVC2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
- Konischer Zahn (Conical tooth)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Leichter Kleinwuchs (Mild short stature)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
Häufig (79-30%)
- Gesichtsspalte (Facial cleft)
- Kleine Hand (Small hand)
- Überlappende Finger (Overlapping fingers)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)