Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)
Eine seltene Form der hepatischen Porphyrie, die durch bullöse Photodermatose gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwere Lichtempfindlichkeit (Severe photosensitivity)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
Häufig (79-30%)
- Wiederkehrende bakterielle Hautinfektionen (Recurrent bacterial skin infections)
- Narbenbildung (Scarring)
- Hauterosion (Skin erosion)
- Rot-brauner Urin (Red-brown urine)
- Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
- Roter Urin (Red urine )
- Abnormale zirkulierende Porphyrin-Konzentration (Abnormal circulating porphyrin concentration)
- Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
- Erhöhtes Porphyrin im Stuhl (Increased fecal porphyrin)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Violetter Urin (Purple urine)
- Erythrodontia (Erythrodontia)
Gelegentlich (29-5%)
- Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Abnormität des Fruchtwassers (Abnormality of the amniotic fluid)
- Hornhautgeschwüre (Corneal ulceration)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
- Hypertrichose im Gesicht (Facial hypertrichosis)
- Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
- Verdickte Haut (Thickened skin)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Erythroide Hyperplasie (Erythroid hyperplasia)
- Ektropium (Ectropion)
Sehr selten (4-1%)
- Juckreiz (Pruritus)
- Ödeme (Edema)
- Osteolysis (Osteolysis)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Keratoconjunctivitis (Keratoconjunctivitis)
- Seborrhoische Blepharitis (Seborrhoeic blepharitis)
- Skleritis (Scleritis)
- Blindheit (Blindness)