Akrodysostose

Auch bekannt als: Akrodysostose mit oder ohne multiple Hormonresistenz, Akrodysplasie, Arkless-Graham-Syndrom, Maroteaux-Malamut-Syndrom

Eine akromele Dysplasie, die durch schwere Brachydaktylie, periphere Dysostose mit Gesichtsdysostose, nasale Hypoplasie und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.4 ICD-11 LD2F.16 OMIM 101800 OMIM 614613 MONDO 0019797 UMLS C0220659 GARD 5724 MeSH C538179 MedDRA 10079856
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PDE4D PRKAR1A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Kurzer Mittelfußknochen (Short metatarsal)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kegelförmige Mittelhandepiphysen (Cone-shaped metacarpal epiphyses)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
  • Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Genu varum (Genu varum)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Unregelmäßige Menstruation (Irregular menstruation)
  • Epikanthus (Epicanthus)