Friedreich-Ataxie

Friedreich-Ataxie (FRDA) ist eine vererbte neurodegenerative Erkrankung, die klassischerweise durch fortschreitende Gang- und Gliedmaßenataxie, Dysarthrie, Dysphagie, okulomotorische Dysfunktion, Verlust der tiefen Sehnenreflexe, Pyramidenbahnzeichen, Skoliose und in einigen Fällen auch durch Kardiomyopathie, Diabetes mellitus, Seh- und Hörstörungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
  • Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
Häufig (79-30%)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Abnormalität der zentralen motorischen Leitung (Abnormality of central motor conduction)
  • Zervikale Rückenmarksatrophie (Cervical spinal cord atrophy)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Areflexie der unteren Gliedmaßen (Areflexia of lower limbs)
  • Harndrang (Urinary urgency)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Unruhige Beine (Restless legs)
  • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Beeinträchtigung des visuell verstärkten vestibulo-okularen Reflexes (Impaired visually enhanced vestibulo-ocular reflex)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Falls (Falls)
  • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Entzündungen des Dickdarms (Inflammation of the large intestine)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Abnorme sakkadische Augenbewegungen (Abnormal saccadic eye movements)
  • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Depression (Depression)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Unverständliche Sprache (Incomprehensible speech)
  • Ängste (Anxiety)
  • Verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased motor nerve conduction velocity)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Rechteckige Augenbewegungen (Square-wave jerks)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
Sehr selten (4-1%)
  • Chorea (Chorea)