Dysostose, akro-kranio-faziale

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzer 1. Mittelhandknochen (Short 1st metacarpal)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Teilweise Duplizierung der distalen Phalanx des Hallux (Partial duplication of the distal phalanx of the hallux)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Ausgestellte Darmbeinflügel (Flared iliac wings)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Turricephaly (Turricephaly)
Häufig (79-30%)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Anomalie der Mittelohrknöchelchen (Abnormality of the middle ear ossicles)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Anomalie des Ambosses (Abnormality of the incus)
  • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Anomalie des Malleus (Abnormality of the malleus)
  • Myopie (Myopia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)