Akranie
Eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch das Fehlen der Schädelknochen, der Dura mater und der zugehörigen Muskeln gekennzeichnet ist, während die Schädelbasis, die Gesichtsknochen und die Hirnstrukturen normal ausgebildet sind. Das zentrale Nervensystem ist in der Regel nicht betroffen, jedoch können einige neuropathologische Anomalien wie Holoprosenzephalie, Hydrozephalus, Mikropolygyrie und abnorme Gyrierung vorliegen. Die pränatale Diagnose mittels Ultraschall wird in der Regel durch Magnetresonanztomographie bestätigt, da sie mit Anenzephalie oder Enzephalozele verwechselt werden kann.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
Häufig (79-30%)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Schädeldefekt (Skull defect)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
Gelegentlich (29-5%)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Abnorme Lappung der Lunge (Abnormal lung lobation)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Talipes (Talipes)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)