Malonazidurie

Auch bekannt als: MLYCD-Defizienz, Malonyl-CoA-Decarboxylase- Mangel

Die Malonazidurie ist eine Stoffwechselkrankheit mit Aktivitätsmangel der Malonyl-CoA-Dekarboxylase (MCD).

Klassifikation & Codes

ICD-10 E72.8 ICD-11 5C50.E1 OMIM 248360 MONDO 0009556 UMLS C0342793 GARD 3371 MeSH C535702

Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Kindesalter

Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Assoziierte Gene

MLYCD

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
Dystonie (Dystonia)
Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Erhöhter Harn-Malonsäurespiegel (Elevated urine malonic acid level)

Häufig (79-30%)

Mikrozephalie (Microcephaly)
Gedeihstörung (Failure to thrive)
Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Hypoglykämie (Hypoglycemia)
Seizure (Seizure)
Verminderte Malonyl-CoA-Decarboxylase-Aktivität in kultivierten Fibroblasten (Reduced malonyl-CoA decarboxylase activity in cultured fibroblasts)

Gelegentlich (29-5%)