Malonazidurie

Die Malonazidurie ist eine Stoffwechselkrankheit mit Aktivitätsmangel der Malonyl-CoA-Dekarboxylase (MCD).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhter Harn-Malonsäurespiegel (Elevated urine malonic acid level)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Methylmalonsäureurie (Methylmalonic aciduria)
Häufig (79-30%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Verminderte Malonyl-CoA-Decarboxylase-Aktivität in kultivierten Fibroblasten (Reduced malonyl-CoA decarboxylase activity in cultured fibroblasts)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Ketose (Ketosis)
  • Erbrechen (Vomiting)