Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7

Auch bekannt als: Ataxie mit Pigmentretinopathie, Ataxie, autosomal-dominante spinozerebelläre, Typ 7, SCA7

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 7 ist ein Untertyp der autosomal-dominanten vererbten zerebellären Ataxie Typ 2 (ADCA Typ 2). Sie ist durch fortschreitende Ataxie, motorische Anomalien, Dysarthrie, Dysphagie und Netzhautdegeneration bis hin zur fortschreitenden Erblindung charakterisiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.8 ICD-11 8A03.16 OMIM 164500 MONDO 0016163 MONDO 16163 UMLS C0752125 GARD 4955
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATXN7

Symptome

Obligat (100%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Ataxie (Ataxia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Zapfen-/Kegelstäbchen-Dystrophie (Cone/cone-rod dystrophy)
  • Dysphagie (Dysphagia)
Häufig (79-30%)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Unruhige Beine (Restless legs)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Abnorme Fundusmorphologie (Abnormal fundus morphology)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hemeralopie (Hemeralopia)
  • Blindheit (Blindness)
  • Psychose (Psychosis)
  • Makuladegeneration (Macular degeneration)
  • Photophobie (Photophobia)