Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives

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Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)

Dysmetrie (Dysmetria)
Ataxie (Ataxia)
Areflexie (Areflexia)
Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
Kopfschmerzen (Headache)
Gangstörung (Gait disturbance)
Erhöhtes Serumpyruvat (Increased circulating pyruvate concentration)
Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
Abnormalität der zentralen motorischen Leitung (Abnormality of central motor conduction)
Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Dysphagie (Dysphagia)
Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
Seizure (Seizure)

Gelegentlich (29-5%)