Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives

Auch bekannt als: MIRAS

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.8 ICD-11 5C53.21 MONDO 0019791 UMLS C4760799
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
POLG

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Seizure (Seizure)
  • ST-Strecken-Hebung (ST segment elevation)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
  • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased circulating pyruvate concentration)
  • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)
  • Abnormalität der zentralen motorischen Leitung (Abnormality of central motor conduction)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Dysmetrie der Gliedmaßen (Limb dysmetria)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)