Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1

Die spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch einen spätkindlichen Beginn einer langsam fortschreitenden zerebellären Ataxie gekennzeichnet ist. Zu den Erstmanifestationen gehören Schwäche und Atrophie der distalen Extremitätenmuskulatur, Areflexie und Verlust von Schmerz-, Vibrations- und Berührungsempfindungen in den oberen und unteren Extremitäten. Mit fortschreitender Erkrankung entwickeln sich Blicknystagmus, zerebelläre Dysarthrie, periphere Neuropathie, staksiger Gang und Pes cavus. Eine Atrophie des Kleinhirns (insbesondere des Vermis) ist bei allen betroffenen Personen vorhanden. Weitere berichtete Manifestationen sind Krampfanfälle, leichte Hirnatrophie, leichte Hypercholesterinämie und grenzwertige Hypoalbuminämie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
  • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
Ausgeschlossen (0%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)