Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1

Auch bekannt als: SCAN1

Die spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 1 ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Erkrankung, die durch einen spätkindlichen Beginn einer langsam fortschreitenden zerebellären Ataxie gekennzeichnet ist. Zu den Erstmanifestationen gehören Schwäche und Atrophie der distalen Extremitätenmuskulatur, Areflexie und Verlust von Schmerz-, Vibrations- und Berührungsempfindungen in den oberen und unteren Extremitäten. Mit fortschreitender Erkrankung entwickeln sich Blicknystagmus, zerebelläre Dysarthrie, periphere Neuropathie, staksiger Gang und Pes cavus. Eine Atrophie des Kleinhirns (insbesondere des Vermis) ist bei allen betroffenen Personen vorhanden. Weitere berichtete Manifestationen sind Krampfanfälle, leichte Hirnatrophie, leichte Hypercholesterinämie und grenzwertige Hypoalbuminämie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G60.2 OMIM 607250 MONDO 0011801 UMLS C4759870 GARD 10000
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TDP1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Hypoalbuminämie (Hypoalbuminemia)
  • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
  • Schmerzunempfindlichkeit (Pain insensitivity)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
Ausgeschlossen (0%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)