Zerebelläre Ataxie Typ Cayman

Auch bekannt als: Cayman-Ataxie

Eine seltene, autosomal-rezessive, kongenitale Kleinhirnataxie, die durch Hypotonie von Geburt an, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung und eine ausgeprägte Kleinhirnfunktionsstörung (manifestiert mit Nystagmus, Intentionstremor, Dysarthrie, ataktischem Gang und trunkaler Ataxie) gekennzeichnet ist und in einer isolierten Population auf den Caymaninseln beschrieben wurde. Eine zerebelläre Hypoplasie, die im CT-Scan beobachtet wird, kann assoziiert sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATCAY

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)