Zerebelläre Ataxie Typ Cayman
Auch bekannt als: Cayman-Ataxie
Eine seltene, autosomal-rezessive, kongenitale Kleinhirnataxie, die durch Hypotonie von Geburt an, eine ausgeprägte psychomotorische Verzögerung und eine ausgeprägte Kleinhirnfunktionsstörung (manifestiert mit Nystagmus, Intentionstremor, Dysarthrie, ataktischem Gang und trunkaler Ataxie) gekennzeichnet ist und in einer isolierten Population auf den Caymaninseln beschrieben wurde. Eine zerebelläre Hypoplasie, die im CT-Scan beobachtet wird, kann assoziiert sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATCAY
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
Häufig (79-30%)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Gangataxie (Gait ataxia)
Ausgeschlossen (0%)
- Abnorme Morphologie der Netzhaut (Abnormal retinal morphology)