D-Glycerat-Kinase-Mangel

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Ausscheidung von D-Glycerinsäure im Urin aufgrund eines D-Glycerat-Kinase-Mangels gekennzeichnet ist. Die berichteten Manifestationen sind sehr unterschiedlich und umfassen ein schweres enzephalopathisches Bild, chronische metabolische Azidose, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, Verhaltensauffälligkeiten sowie eine nur leichte Sprachverzögerung und scheinbar normale Entwicklung.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
  • Erhöhte Glycinkonzentration im Liquor (Increased CSF glycine concentration)
  • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Seizure (Seizure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Chorea (Chorea)
  • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Myoklonus (Myoclonus)