D-Glycerat-Kinase-Mangel

Auch bekannt als: D-Glyceratazidurie

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Ausscheidung von D-Glycerinsäure im Urin aufgrund eines D-Glycerat-Kinase-Mangels gekennzeichnet ist. Die berichteten Manifestationen sind sehr unterschiedlich und umfassen ein schweres enzephalopathisches Bild, chronische metabolische Azidose, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, Verhaltensauffälligkeiten sowie eine nur leichte Sprachverzögerung und scheinbar normale Entwicklung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.8 ICD-11 5C50.7Y OMIM 220120 MONDO 0009070 UMLS C0342765 GARD 234 MeSH C535767
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GLYCTK

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Erhöhte Glycinkonzentration im Liquor (Increased CSF glycine concentration)
  • Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
  • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Chorea (Chorea)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)