D-Glycerat-Kinase-Mangel

Auch bekannt als: D-Glyceratazidurie

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine abnorme Ausscheidung von D-Glycerinsäure im Urin aufgrund eines D-Glycerat-Kinase-Mangels gekennzeichnet ist. Die berichteten Manifestationen sind sehr unterschiedlich und umfassen ein schweres enzephalopathisches Bild, chronische metabolische Azidose, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Krampfanfälle, Verhaltensauffälligkeiten sowie eine nur leichte Sprachverzögerung und scheinbar normale Entwicklung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.8 ICD-11 5C50.7Y OMIM 220120 MONDO 0009070 UMLS C0342765 GARD 234 MeSH C535767
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GLYCTK

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
  • Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
Häufig (79-30%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Erhöhte Glycinkonzentration im Liquor (Increased CSF glycine concentration)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Seizure (Seizure)
  • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chorea (Chorea)
  • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
  • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Fortschreitende Mikrozephalie (Progressive microcephaly)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Myoklonus (Myoclonus)