Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E20.1 ICD-11 5A50.1 OMIM 203330 MONDO 0008749 UMLS C2932717 GARD 10682 MeSH C548077
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
Häufig (79-30%)
  • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
  • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
Ausgeschlossen (0%)
  • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Kalzinose (Calcinosis)
  • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)