Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E20.1 ICD-11 5A50.1 OMIM 603233 MONDO 0011301 UMLS C1864100 GARD 10680 MeSH C548075
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GNAS STX16

Symptome

Obligat (100%)
  • Pseudohypoparathyreoidismus (Pseudohypoparathyroidism)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
  • Geringe Reaktion des zyklischen AMP im Urin auf PTH-Verabreichung (Low urinary cyclic AMP response to PTH administration)
  • Erhöhter zirkulierender Parathormonspiegel (Elevated circulating parathyroid hormone level)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
Häufig (79-30%)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Schmelzhypoplasie (Enamel hypoplasia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Diaphysäre Sklerose (Diaphyseal sclerosis)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Abdominales Symptom (Abdominal symptom)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Ängste (Anxiety)
  • Subperiostale kortikale Resorption von Humerusmetaphysen (Cortical subperiosteal resorption of humeral metaphyses)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Depression (Depression)
  • Myoklonische Krämpfe (Myoclonic spasms)
  • Laryngeale Dystonie (Laryngeal dystonia)
  • Erhöhte Knochendichte mit zystischen Veränderungen (Increased bone density with cystic changes)
Sehr selten (4-1%)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Hypophysenresistenz gegenüber Schilddrüsenhormonen (Pituitary resistance to thyroid hormone)
  • Hypokalzämische Anfälle (Hypocalcemic seizures)
Ausgeschlossen (0%)
  • Kalzinose (Calcinosis)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Ektopische Verkalkung (Ectopic calcification)