Hypourikämie, hereditäre renale

Auch bekannt als: Familiäre renale Hypourikämie

Eine genetisch bedingte Störung der Nierentubuli, die durch einen Uratverlust im Urin gekennzeichnet ist, der typischerweise zu einer asymptomatischen Hypourikämie führt und zu Urolithiasis und akutem Nierenversagen durch körperliche Anstrengung (EIARF) prädisponiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 N25.8 ICD-11 GB90.4Y OMIM 220150 OMIM 242050 OMIM 307830 OMIM 612076 MONDO 0009071 UMLS C4551590 GARD 9496
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC22A12 SLC2A9

Symptome

Obligat (100%)
  • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
  • Hypourikämie (Hypouricemia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
  • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Harnsäure-Urolithiasis unabhängig von Gicht (Uric acid urolithiasis independent of gout)
Gelegentlich (29-5%)
  • Übelkeit (Nausea)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Leichte Proteinurie (Mild proteinuria)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)