Hypourikämie, hereditäre renale

Eine genetisch bedingte Störung der Nierentubuli, die durch einen Uratverlust im Urin gekennzeichnet ist, der typischerweise zu einer asymptomatischen Hypourikämie führt und zu Urolithiasis und akutem Nierenversagen durch körperliche Anstrengung (EIARF) prädisponiert.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hypourikämie (Hypouricemia)
  • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
Sehr häufig (99-80%)
  • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
Häufig (79-30%)
  • Harnsäure-Urolithiasis unabhängig von Gicht (Uric acid urolithiasis independent of gout)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
  • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Leichte Proteinurie (Mild proteinuria)
  • Erhöhter Blut-Harnstoff-Stickstoff (Increased blood urea nitrogen)
  • Übelkeit (Nausea)