Blue-Diaper-Syndrom
Auch bekannt als: Drummond-Syndrom, Hyperkalzämie, familiäre - Nephrokalzinose - Indikanurie
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch früh einsetzenden Durchfall, Fieber, rezidivierende Hypoglykämie, Hyperkalzämie mit Nephrokalzinose, metabolische Azidose und Indikanurie gekennzeichnet ist, die auf den bakteriellen Abbau von schlecht resorbiertem Tryptophan mit übermäßiger Indolproduktion zurückzuführen ist, die bei Oxidation zu Indigoblau eine bläuliche Verfärbung der Urinflecken in der Windel des betroffenen Säuglings verursacht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Blauer Urin (Blue urine)
Häufig (79-30%)
- Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
- Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
- Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
- Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
- Erhöhtes Verhältnis von Proinsulin zu Insulin (Increased proinsulin:insulin ratio)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)