Blue-Diaper-Syndrom

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch früh einsetzenden Durchfall, Fieber, rezidivierende Hypoglykämie, Hyperkalzämie mit Nephrokalzinose, metabolische Azidose und Indikanurie gekennzeichnet ist, die auf den bakteriellen Abbau von schlecht resorbiertem Tryptophan mit übermäßiger Indolproduktion zurückzuführen ist, die bei Oxidation zu Indigoblau eine bläuliche Verfärbung der Urinflecken in der Windel des betroffenen Säuglings verursacht.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Blauer Urin (Blue urine)
Häufig (79-30%)
  • Hyperkalzämie (Hypercalcemia)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderter zirkulierender Thyroxinspiegel (Decreased circulating thyroxine level)
  • Erhöhte Thyreoidea-stimulierende Hormon-Konzentration im Blut (Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration)
  • Erhöhtes Verhältnis von Proinsulin zu Insulin (Increased proinsulin:insulin ratio)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
  • Wiederkehrende Hypoglykämie (Recurrent hypoglycemia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)