Partington-Syndrom

Das Partington-Syndrom ist eine Form von syndromaler X-chromosomaler geistiger Behinderung (S-XLMR) mit leichtem bis mäßigem intellektuellen Defizit, Dysarthrie und dystonen Handbewegungen. Bisher wurden weniger als 20 Patienten beschrieben. Ursache des Syndroms sind Mutationen im Aristaless-related homeobox (<i>ARX</i>)-Gen (Xp22.13). Die Vererbung ist X-chromosomal-rezessiv.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Teleangiektasie im Gesicht (Facial telangiectasia)
  • Seizure (Seizure)