Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 183900 MONDO 0008471 UMLS C2745959 GARD 4987 MeSH C535788 MedDRA 10062920
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
  • Dysplasie des Oberschenkelkopfes (Dysplasia of the femoral head)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Unverhältnismäßiger Kurzstamm - kurze Statur (Disproportionate short-trunk short stature)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Unterentwicklung der oberen Gliedmaßen (Upper limb undergrowth)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
  • Hüftschmerzen (Hip pain)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnorm verknöcherte Wirbel (Abnormally ossified vertebrae)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Vergrößerter Kopfumfang (Increased head circumference)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleine Epiphysen (Small epiphyses)
  • Kurzer Oberschenkelhals (Short femoral neck)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Laryngotracheomalazie (Laryngotracheomalacia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
  • Abnorme Physiologie des Atmungssystems (Abnormal respiratory system physiology)
  • Kurzer langer Knochen (Short long bone)
  • Faßförmige Brust (Barrel-shaped chest)
  • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Kurzer Oberschenkelknochen (Short femur)
  • Myopie (Myopia)
  • Zervikale Instabilität (Cervical instability)