Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere geistige Behinderung, Epilepsie, Hypoplasie der Endphalangen und einen nach vorn verlagerten Anus. Es wurde bei 2 Schwestern mit konsanguinen Eltern beschrieben. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv, mit Anomalien auf Chromosom 1 und 14, vererbt.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Seizure (Seizure)
- Ektopischer Anus (Ectopic anus)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Aplasie/Hypoplasie der distalen Zehenphalangen (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Aplasie/Hypoplasie der distalen Phalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the hand)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)