Mikrodeletionssyndrom 15q24

Das 15q24-Mikrodeletion-Syndrome ist eine seltene Chromosomenanomalie und zytogenetisch gekennzeichnet durch eine 1,7-6,1 Mb-Deletion in der Chromosomenregion 15q24. Klinische Merkmale sind prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, intellektuelle Einschränkung, distinkte faziale Merkmale und Genital-, Skelett-und Finger-Anomalien.
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Breite Augenbraue (Broad eyebrow)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Adipositas (Obesity)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Intestinale Atresie (Intestinal atresia)
  • Breite Nasenbasis (Wide nasal base)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hernie (Hernia)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Mikrophallus (Microphallus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Sehr selten (4-1%)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)