Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom

Auch bekannt als: DIS

Das Schwerhörigkeit-Infertilität-Syndrom (DIS) ist sehr selten und gekennzeichnet durch Schwerhörigkeit und männliche Infertilität.

Klassifikation & Codes

ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD2H.Y OMIM 611102 MONDO 0012621 UMLS C1970187 GARD 11911 MeSH C567010

Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom

Vererbungsart Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Assoziierte Gene

CATSPER2 STRC

Symptome

Sehr häufig (99-80%)