Mikrodeletionssyndrom 12q14

Auch bekannt als: Del(12)(q14), Deletion 12q14, Monosomie 12q14, Osteopoikilose-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 166700 MONDO 0019784 UMLS C4305140 GARD 13390
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HMGA2 LEMD3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Zittern (Tremor)
  • Osteopoikilose (Osteopoikilosis)
  • Hyperpigmentierung der Haut (Hyperpigmentation of the skin)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Chiari-Malformation (Chiari malformation)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Synophrys (Synophrys)