Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera

Auch bekannt als: MRXSH

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom der Intelligenzminderung, das durch einen Beginn im Säuglingsalter mit verzögerten motorischen und sprachlichen Meilensteinen, generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und Sturzattacken sowie einer leichten bis mittelschweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere, weniger häufige Manifestationen sind Skoliose, Ataxie (die zu einer progressiven Gangstörung führt) und bilateraler Pes planovalgus. Das körperliche Erscheinungsbild ist normal, es werden keine dysmorphen Merkmale berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G25.8 ICD-11 LD90 OMIM 300423 MONDO 0010319 UMLS C1845543 MeSH C564516
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP6AP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
Häufig (79-30%)
  • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
  • Adipositas (Obesity)
  • Astereognosie (Astereognosia)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Agraphesthesie (Agraphesthesia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)