Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera

Auch bekannt als: MRXSH

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom der Intelligenzminderung, das durch einen Beginn im Säuglingsalter mit verzögerten motorischen und sprachlichen Meilensteinen, generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und Sturzattacken sowie einer leichten bis mittelschweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere, weniger häufige Manifestationen sind Skoliose, Ataxie (die zu einer progressiven Gangstörung führt) und bilateraler Pes planovalgus. Das körperliche Erscheinungsbild ist normal, es werden keine dysmorphen Merkmale berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G25.8 ICD-11 LD90 OMIM 300423 MONDO 0010319 UMLS C1845543 MeSH C564516
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP6AP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
Häufig (79-30%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
Gelegentlich (29-5%)
  • Astereognosie (Astereognosia)
  • Adipositas (Obesity)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Agraphesthesie (Agraphesthesia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)