Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom der Intelligenzminderung, das durch einen Beginn im Säuglingsalter mit verzögerten motorischen und sprachlichen Meilensteinen, generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und Sturzattacken sowie einer leichten bis mittelschweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere, weniger häufige Manifestationen sind Skoliose, Ataxie (die zu einer progressiven Gangstörung führt) und bilateraler Pes planovalgus. Das körperliche Erscheinungsbild ist normal, es werden keine dysmorphen Merkmale berichtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
  • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
  • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Adipositas (Obesity)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Astereognosie (Astereognosia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Agraphesthesie (Agraphesthesia)