Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera

Auch bekannt als: MRXSH

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom der Intelligenzminderung, das durch einen Beginn im Säuglingsalter mit verzögerten motorischen und sprachlichen Meilensteinen, generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und Sturzattacken sowie einer leichten bis mittelschweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere, weniger häufige Manifestationen sind Skoliose, Ataxie (die zu einer progressiven Gangstörung führt) und bilateraler Pes planovalgus. Das körperliche Erscheinungsbild ist normal, es werden keine dysmorphen Merkmale berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G25.8 ICD-11 LD90 OMIM 300423 MONDO 0010319 UMLS C1845543 MeSH C564516
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP6AP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
  • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Adipositas (Obesity)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Astereognosie (Astereognosia)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Agraphesthesie (Agraphesthesia)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Sabberndes (Drooling)