Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera

Auch bekannt als: MRXSH

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom der Intelligenzminderung, das durch einen Beginn im Säuglingsalter mit verzögerten motorischen und sprachlichen Meilensteinen, generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und Sturzattacken sowie einer leichten bis mittelschweren Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weitere, weniger häufige Manifestationen sind Skoliose, Ataxie (die zu einer progressiven Gangstörung führt) und bilateraler Pes planovalgus. Das körperliche Erscheinungsbild ist normal, es werden keine dysmorphen Merkmale berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G25.8 ICD-11 LD90 OMIM 300423 MONDO 0010319 UMLS C1845543 MeSH C564516
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP6AP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hyporeflexie der oberen Gliedmaßen (Hyporeflexia of upper limbs)
  • Extrapyramidale Muskelstarre (Extrapyramidal muscular rigidity)
  • Hyporeflexie der unteren Gliedmaßen (Hyporeflexia of lower limbs)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
  • Apraxie (Apraxia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Calcaneovalgus-Deformität (Calcaneovalgus deformity)
  • Astereognosie (Astereognosia)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Echolalie (Echolalia)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Aktion Tremor (Action tremor)
  • Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Adipositas (Obesity)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Agraphesthesie (Agraphesthesia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)