Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.5 ICD-11 LD90.Y OMIM 309500 MONDO 0019769 UMLS C5681613
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PQBP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Macrotia (Macrotia)