Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall

Das Golabi-Ito-Hall-Syndrom zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR; s. dort) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie und Kleinwuchs. Es gehört zur Gruppe der Krankheiten, die unter der Diagnose eines Renpenning-Syndroms (s. dort) zusammengefasst werden.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Langes Gesicht (Long face)
Häufig (79-30%)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Trockenes Haar (Dry hair)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)