Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel
Das Zerebro-palato-kardiale Syndrom Typ Hamel zählt zur Gruppe der Syndrome mit X-chromosomaler geistiger Retardierung (XLMR; s. dort) und ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung, Mikrozephalie und Kleinwuchs. Es gehört zur Gruppe der Krankheiten, die unter der Diagnose eines Renpenning-Syndroms (s. dort) zusammengefasst werden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PQBP1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Gaumenspalte (Cleft palate)