Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90.Y OMIM 309500 MONDO 0019766 UMLS C5681616
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PQBP1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Frontale Glatzenbildung (Frontal balding)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)