FG-Syndrom Type 1

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung und intellektuelles Defizit, frühe Hypotonie, Verstopfung, Fütterungsprobleme, einen perforierten Anus, charakteristisches Verhalten (leutselig, anhänglich) und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie relative Makrozephalie, prominente Stirn mit nach oben gerichteten Haaren, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und einen offenen Mund) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind unter anderem eine partielle Agenesie des Corpus callosum, Schallempfindungsschwerhörigkeit, laxe Gelenke, Herzanomalien und Anomalien der Finger und Zehen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Breite Zehe (Broad toe)
  • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verschmolzene Zähne (Fused teeth)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Begrenzte Streckung und Supination des Ellbogens (Limited elbow extension and supination)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Seizure (Seizure)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Faltenbildung im Gesicht (Facial wrinkling)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)