FG-Syndrom Type 1

Auch bekannt als: Opitz-Kaveggia-Syndrom

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung und intellektuelles Defizit, frühe Hypotonie, Verstopfung, Fütterungsprobleme, einen perforierten Anus, charakteristisches Verhalten (leutselig, anhänglich) und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie relative Makrozephalie, prominente Stirn mit nach oben gerichteten Haaren, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und einen offenen Mund) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind unter anderem eine partielle Agenesie des Corpus callosum, Schallempfindungsschwerhörigkeit, laxe Gelenke, Herzanomalien und Anomalien der Finger und Zehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 305450 MONDO 0010590 UMLS C5399762 GARD 2317 MeSH C537923
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED12

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Verschmolzene Zähne (Fused teeth)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Breite Zehe (Broad toe)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Begrenzte Streckung und Supination des Ellbogens (Limited elbow extension and supination)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Seizure (Seizure)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Faltenbildung im Gesicht (Facial wrinkling)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)