FG-Syndrom Type 1

Auch bekannt als: Opitz-Kaveggia-Syndrom

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung und intellektuelles Defizit, frühe Hypotonie, Verstopfung, Fütterungsprobleme, einen perforierten Anus, charakteristisches Verhalten (leutselig, anhänglich) und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie relative Makrozephalie, prominente Stirn mit nach oben gerichteten Haaren, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und einen offenen Mund) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind unter anderem eine partielle Agenesie des Corpus callosum, Schallempfindungsschwerhörigkeit, laxe Gelenke, Herzanomalien und Anomalien der Finger und Zehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 305450 MONDO 0010590 UMLS C5399762 GARD 2317 MeSH C537923
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED12

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
  • Verschmolzene Zähne (Fused teeth)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
  • Begrenzte Streckung und Supination des Ellbogens (Limited elbow extension and supination)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Breite Zehe (Broad toe)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Faltenbildung im Gesicht (Facial wrinkling)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Seizure (Seizure)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)