FG-Syndrom Type 1

Auch bekannt als: Opitz-Kaveggia-Syndrom

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung und intellektuelles Defizit, frühe Hypotonie, Verstopfung, Fütterungsprobleme, einen perforierten Anus, charakteristisches Verhalten (leutselig, anhänglich) und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie relative Makrozephalie, prominente Stirn mit nach oben gerichteten Haaren, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und einen offenen Mund) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind unter anderem eine partielle Agenesie des Corpus callosum, Schallempfindungsschwerhörigkeit, laxe Gelenke, Herzanomalien und Anomalien der Finger und Zehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 305450 MONDO 0010590 UMLS C5399762 GARD 2317 MeSH C537923
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED12

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Breite Zehe (Broad toe)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Verschmolzene Zähne (Fused teeth)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Begrenzte Streckung und Supination des Ellbogens (Limited elbow extension and supination)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hohe Stirn (High forehead)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Seizure (Seizure)
  • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Faltenbildung im Gesicht (Facial wrinkling)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)