FG-Syndrom Type 1

Auch bekannt als: Opitz-Kaveggia-Syndrom

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung und intellektuelles Defizit, frühe Hypotonie, Verstopfung, Fütterungsprobleme, einen perforierten Anus, charakteristisches Verhalten (leutselig, anhänglich) und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie relative Makrozephalie, prominente Stirn mit nach oben gerichteten Haaren, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und einen offenen Mund) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind unter anderem eine partielle Agenesie des Corpus callosum, Schallempfindungsschwerhörigkeit, laxe Gelenke, Herzanomalien und Anomalien der Finger und Zehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 305450 MONDO 0010590 UMLS C5399762 GARD 2317 MeSH C537923
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED12

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
  • Verschmolzene Zähne (Fused teeth)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Begrenzte Streckung und Supination des Ellbogens (Limited elbow extension and supination)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Breite Zehe (Broad toe)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Faltenbildung im Gesicht (Facial wrinkling)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)