FG-Syndrom Type 1

Auch bekannt als: Opitz-Kaveggia-Syndrom

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung und intellektuelles Defizit, frühe Hypotonie, Verstopfung, Fütterungsprobleme, einen perforierten Anus, charakteristisches Verhalten (leutselig, anhänglich) und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie relative Makrozephalie, prominente Stirn mit nach oben gerichteten Haaren, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und einen offenen Mund) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind unter anderem eine partielle Agenesie des Corpus callosum, Schallempfindungsschwerhörigkeit, laxe Gelenke, Herzanomalien und Anomalien der Finger und Zehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 305450 MONDO 0010590 UMLS C5399762 GARD 2317 MeSH C537923
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED12

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Verschmolzene Zähne (Fused teeth)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Breite Zehe (Broad toe)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Begrenzte Streckung und Supination des Ellbogens (Limited elbow extension and supination)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
  • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Faltenbildung im Gesicht (Facial wrinkling)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)