FG-Syndrom Type 1

Auch bekannt als: Opitz-Kaveggia-Syndrom

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung und intellektuelles Defizit, frühe Hypotonie, Verstopfung, Fütterungsprobleme, einen perforierten Anus, charakteristisches Verhalten (leutselig, anhänglich) und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie relative Makrozephalie, prominente Stirn mit nach oben gerichteten Haaren, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und einen offenen Mund) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind unter anderem eine partielle Agenesie des Corpus callosum, Schallempfindungsschwerhörigkeit, laxe Gelenke, Herzanomalien und Anomalien der Finger und Zehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 305450 MONDO 0010590 UMLS C5399762 GARD 2317 MeSH C537923
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED12

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Verschmolzene Zähne (Fused teeth)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
  • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Begrenzte Streckung und Supination des Ellbogens (Limited elbow extension and supination)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Breite Zehe (Broad toe)
  • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Faltenbildung im Gesicht (Facial wrinkling)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Seizure (Seizure)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)