FG-Syndrom Type 1

Auch bekannt als: Opitz-Kaveggia-Syndrom

Eine seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch Entwicklungsverzögerung und intellektuelles Defizit, frühe Hypotonie, Verstopfung, Fütterungsprobleme, einen perforierten Anus, charakteristisches Verhalten (leutselig, anhänglich) und dysmorphe kraniofaziale Merkmale (wie relative Makrozephalie, prominente Stirn mit nach oben gerichteten Haaren, Hypertelorismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten und einen offenen Mund) gekennzeichnet ist. Weitere Merkmale sind unter anderem eine partielle Agenesie des Corpus callosum, Schallempfindungsschwerhörigkeit, laxe Gelenke, Herzanomalien und Anomalien der Finger und Zehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 305450 MONDO 0010590 UMLS C5399762 GARD 2317 MeSH C537923
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MED12

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hochstecken der Haare an der Vorderseite (Frontal upsweep of hair)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Abnorme Morphologie des Dickdarms (Abnormal large intestine morphology)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Breiter Hals (Broad neck)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Begrenzte Streckung und Supination des Ellbogens (Limited elbow extension and supination)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Verschmolzene Zähne (Fused teeth)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Breite Zehe (Broad toe)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Weithin offene Fontanellen und Nähte (Widely patent fontanelles and sutures)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Generalisierte neonatale Hypotonie (Generalized neonatal hypotonia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Malrotation des Dickdarms (Malrotation of colon)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Kleine Hirnanhangsdrüse (Small pituitary gland)
Gelegentlich (29-5%)
  • Klinodaktylie des 2. Fingers (Clinodactyly of the 2nd finger)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Faltenbildung im Gesicht (Facial wrinkling)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Fortschreitende Flexionskontrakturen (Progressive flexion contractures)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)