Klassische Blasenekstrophie
Auch bekannt als: CEB
Eine Subtyp des Exstrophie-Epispadie-Komplexes (EEC), der durch eine offene Blasenplatte, Epispadie und einen vorderen Defekt des Beckens, des Beckenbodens und der Bauchwand gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ISL1
TP63
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Epispadie (Epispadias)
- Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
- Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
Häufig (79-30%)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
Gelegentlich (29-5%)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
- Omphalozele (Omphalocele)