Klassische Blasenekstrophie

Eine Subtyp des Exstrophie-Epispadie-Komplexes (EEC), der durch eine offene Blasenplatte, Epispadie und einen vorderen Defekt des Beckens, des Beckenbodens und der Bauchwand gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
  • Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Anomalien des Anus (Abnormality of the anus)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Anomalie des Harnleiters (Abnormality of the ureter)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)