Kloakenekstrophie
Auch bekannt als: OEIS-Komplex, Omphalozele-Kloakenekstrophie-Anus imperforatus-Spinaldefekt-Syndrom
Eine seltene angeborene Fehlbildung des Urogenitalsystems, die durch urogenitale, gastrointestinale, skelettale und neurospinale Anomalien gekennzeichnet ist. Sie ist der schwerste Teil des Spektrums des Exstrophie-Epispadie-Komplexes (EEC) und wird auch als OEIS-Komplex (Omphalozele, Exstrophie, Analatresie und Wirbelsäulendefekte) bezeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q64.1
ICD-11 LB17.3
OMIM 258040
MONDO 0009774
UMLS C1850321
GARD 4080
MeSH C537748
MedDRA 10067424
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Blasenexstrophie (Bladder exstrophy)
- Kloakenexstrophie (Cloacal exstrophy)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Abnormität der Klitoris (Abnormality of the clitoris)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
Häufig (79-30%)
- Analatresie (Anal atresia)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Intestinale Duplikation (Intestinal duplication)
- Abnorme Morphologie der Fibula (Abnormal fibula morphology)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Abwesender Fuß (Absent foot)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Myelomeningozele (Myelomeningocele)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Ureterozele (Ureterocele)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Hydroureter (Hydroureter)
- Ektopische Niere (Ectopic kidney)
- Anomalie des Eileiters (Abnormality of the fallopian tube)
- Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)