Epispadie, isolierte
Eine Subtyp des Exstrophie-Epispadie-Komplexes (EEC), der bei Jungen durch eine offene Harnröhre auf dem Penisrücken und bei Mädchen durch eine bifide Klitoris und eine variable Spaltung der Harnröhre gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Epispadie (Epispadias)
- Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
Gelegentlich (29-5%)
- Zweiteilige Klitoris (Bifid clitoris)