Epispadie, isolierte

Eine Subtyp des Exstrophie-Epispadie-Komplexes (EEC), der bei Jungen durch eine offene Harnröhre auf dem Penisrücken und bei Mädchen durch eine bifide Klitoris und eine variable Spaltung der Harnröhre gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zweiteilige Klitoris (Bifid clitoris)