Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie

Die Interhemisphärische Mittellinienvariante der Holoprosenzephalie (MIH) oder Syntelenzephalie ist eine Form der Holoprosenzephalie (HPE; s. dort) mit fehlender Trennung des hinteren Anteils der Stirn- und Schläfenlappen, normal geformtem Genu callosum und Splenium, fehlendem Corpus callosum, normaler Trennung des Hypothalamus und der Linsenkerne und häufigen Heterotopien der grauen Substanz. Etwa 2-15% der HPE-Patienten haben den MIH-Typ. Die Patienten haben eher milde faziale Dysmorphien (Hypotelorismus, flacher oder schmaler Nasenrücken) oder ein relativ normales Gesicht.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Ängste (Anxiety)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Apathie (Apathy)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Seizure (Seizure)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Depression (Depression)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Lethargie (Lethargy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Proboscis (Proboscis)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)