Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie

Auch bekannt als: MIH, MIH vom Typ HPE, MIHF, MIHV, Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante, Syntelenzephalie

Die Interhemisphärische Mittellinienvariante der Holoprosenzephalie (MIH) oder Syntelenzephalie ist eine Form der Holoprosenzephalie (HPE; s. dort) mit fehlender Trennung des hinteren Anteils der Stirn- und Schläfenlappen, normal geformtem Genu callosum und Splenium, fehlendem Corpus callosum, normaler Trennung des Hypothalamus und der Linsenkerne und häufigen Heterotopien der grauen Substanz. Etwa 2-15% der HPE-Patienten haben den MIH-Typ. Die Patienten haben eher milde faziale Dysmorphien (Hypotelorismus, flacher oder schmaler Nasenrücken) oder ein relativ normales Gesicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 609637 OMIM 610829 UMLS C5396362
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PTCH1 SHH SIX3 STIL TGIF1 ZIC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Armer Tropf (Poor suck)
Häufig (79-30%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Ängste (Anxiety)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Seizure (Seizure)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Apathie (Apathy)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Depression (Depression)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Lethargie (Lethargy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Proboscis (Proboscis)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)