Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie

Auch bekannt als: MIH, MIH vom Typ HPE, MIHF, MIHV, Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante, Syntelenzephalie

Die Interhemisphärische Mittellinienvariante der Holoprosenzephalie (MIH) oder Syntelenzephalie ist eine Form der Holoprosenzephalie (HPE; s. dort) mit fehlender Trennung des hinteren Anteils der Stirn- und Schläfenlappen, normal geformtem Genu callosum und Splenium, fehlendem Corpus callosum, normaler Trennung des Hypothalamus und der Linsenkerne und häufigen Heterotopien der grauen Substanz. Etwa 2-15% der HPE-Patienten haben den MIH-Typ. Die Patienten haben eher milde faziale Dysmorphien (Hypotelorismus, flacher oder schmaler Nasenrücken) oder ein relativ normales Gesicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 609637 OMIM 610829 UMLS C5396362
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PTCH1 SHH SIX3 STIL TGIF1 ZIC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Depression (Depression)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Ängste (Anxiety)
  • Apathie (Apathy)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Proboscis (Proboscis)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)