Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie

Auch bekannt als: MIH, MIH vom Typ HPE, MIHF, MIHV, Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante, Syntelenzephalie

Die Interhemisphärische Mittellinienvariante der Holoprosenzephalie (MIH) oder Syntelenzephalie ist eine Form der Holoprosenzephalie (HPE; s. dort) mit fehlender Trennung des hinteren Anteils der Stirn- und Schläfenlappen, normal geformtem Genu callosum und Splenium, fehlendem Corpus callosum, normaler Trennung des Hypothalamus und der Linsenkerne und häufigen Heterotopien der grauen Substanz. Etwa 2-15% der HPE-Patienten haben den MIH-Typ. Die Patienten haben eher milde faziale Dysmorphien (Hypotelorismus, flacher oder schmaler Nasenrücken) oder ein relativ normales Gesicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 609637 OMIM 610829 UMLS C5396362
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PTCH1 SHH SIX3 STIL TGIF1 ZIC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
Häufig (79-30%)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Seizure (Seizure)
  • Depression (Depression)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Apathie (Apathy)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Ängste (Anxiety)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Proboscis (Proboscis)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)