Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie

Auch bekannt als: MIH, MIH vom Typ HPE, MIHF, MIHV, Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante, Syntelenzephalie

Die Interhemisphärische Mittellinienvariante der Holoprosenzephalie (MIH) oder Syntelenzephalie ist eine Form der Holoprosenzephalie (HPE; s. dort) mit fehlender Trennung des hinteren Anteils der Stirn- und Schläfenlappen, normal geformtem Genu callosum und Splenium, fehlendem Corpus callosum, normaler Trennung des Hypothalamus und der Linsenkerne und häufigen Heterotopien der grauen Substanz. Etwa 2-15% der HPE-Patienten haben den MIH-Typ. Die Patienten haben eher milde faziale Dysmorphien (Hypotelorismus, flacher oder schmaler Nasenrücken) oder ein relativ normales Gesicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 609637 OMIM 610829 UMLS C5396362
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PTCH1 SHH SIX3 STIL TGIF1 ZIC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Depression (Depression)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Apathie (Apathy)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Seizure (Seizure)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Ängste (Anxiety)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Proboscis (Proboscis)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)