Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie

Auch bekannt als: MIH, MIH vom Typ HPE, MIHF, MIHV, Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante, Syntelenzephalie

Die Interhemisphärische Mittellinienvariante der Holoprosenzephalie (MIH) oder Syntelenzephalie ist eine Form der Holoprosenzephalie (HPE; s. dort) mit fehlender Trennung des hinteren Anteils der Stirn- und Schläfenlappen, normal geformtem Genu callosum und Splenium, fehlendem Corpus callosum, normaler Trennung des Hypothalamus und der Linsenkerne und häufigen Heterotopien der grauen Substanz. Etwa 2-15% der HPE-Patienten haben den MIH-Typ. Die Patienten haben eher milde faziale Dysmorphien (Hypotelorismus, flacher oder schmaler Nasenrücken) oder ein relativ normales Gesicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 609637 OMIM 610829 UMLS C5396362
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PTCH1 SHH SIX3 STIL TGIF1 ZIC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
Häufig (79-30%)
  • Ängste (Anxiety)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Seizure (Seizure)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Depression (Depression)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Apathie (Apathy)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Proboscis (Proboscis)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)