Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie

Auch bekannt als: MIH, MIH vom Typ HPE, MIHF, MIHV, Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante, Syntelenzephalie

Die Interhemisphärische Mittellinienvariante der Holoprosenzephalie (MIH) oder Syntelenzephalie ist eine Form der Holoprosenzephalie (HPE; s. dort) mit fehlender Trennung des hinteren Anteils der Stirn- und Schläfenlappen, normal geformtem Genu callosum und Splenium, fehlendem Corpus callosum, normaler Trennung des Hypothalamus und der Linsenkerne und häufigen Heterotopien der grauen Substanz. Etwa 2-15% der HPE-Patienten haben den MIH-Typ. Die Patienten haben eher milde faziale Dysmorphien (Hypotelorismus, flacher oder schmaler Nasenrücken) oder ein relativ normales Gesicht.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 609637 OMIM 610829 UMLS C5396362
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PTCH1 SHH SIX3 STIL TGIF1 ZIC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Ängste (Anxiety)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Apathie (Apathy)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Depression (Depression)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Proboscis (Proboscis)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)