Holoprosenzephalie, alobäre

Eine schwere Form der Holoprosenzephalie mit nur einem Hirnventrikel und ohne interhemisphärische Fissur. Schwere kraniofaziale Merkmale können sich als Zyklopie, Ethmozephalie oder Zebozephalie manifestieren.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 301043 OMIM 609637 OMIM 610829 MONDO 0019757 UMLS C0431363
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PLCH1 PTCH1 SHH SIX3 STAG2 STIL TGIF1 ZIC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Seizure (Seizure)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Apathie (Apathy)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Ängste (Anxiety)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Depression (Depression)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Proboscis (Proboscis)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)