Holoprosenzephalie, alobäre

Eine schwere Form der Holoprosenzephalie mit nur einem Hirnventrikel und ohne interhemisphärische Fissur. Schwere kraniofaziale Merkmale können sich als Zyklopie, Ethmozephalie oder Zebozephalie manifestieren.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 301043 OMIM 609637 OMIM 610829 MONDO 0019757 UMLS C0431363
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PLCH1 PTCH1 SHH SIX3 STAG2 STIL TGIF1 ZIC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Seizure (Seizure)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Depression (Depression)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Apathie (Apathy)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Proboscis (Proboscis)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)