Holoprosenzephalie, alobäre

Eine schwere Form der Holoprosenzephalie mit nur einem Hirnventrikel und ohne interhemisphärische Fissur. Schwere kraniofaziale Merkmale können sich als Zyklopie, Ethmozephalie oder Zebozephalie manifestieren.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 301043 OMIM 609637 OMIM 610829 MONDO 0019757 UMLS C0431363
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PLCH1 PTCH1 SHH SIX3 STAG2 STIL TGIF1 ZIC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Häufig (79-30%)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Depression (Depression)
  • Ängste (Anxiety)
  • Apathie (Apathy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Proboscis (Proboscis)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)