Holoprosenzephalie, alobäre
Eine schwere Form der Holoprosenzephalie mit nur einem Hirnventrikel und ohne interhemisphärische Fissur. Schwere kraniofaziale Merkmale können sich als Zyklopie, Ethmozephalie oder Zebozephalie manifestieren.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Spastizität (Spasticity)
- Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Ängste (Anxiety)
- Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
- Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
- Apathie (Apathy)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Erbrechen (Vomiting)
- Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
- Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
- Zentrale Apnoe (Central apnea)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
- Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Verstopfung (Constipation)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
- Depression (Depression)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Temperaturinstabilität (Temperature instability)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Seizure (Seizure)
- Lethargie (Lethargy)
- Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
- Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
Gelegentlich (29-5%)
- Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
- Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
- Skoliose (Scoliosis)
- Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
- Zyklopie (Cyclopia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Proboscis (Proboscis)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)