Holoprosenzephalie, alobäre

Eine schwere Form der Holoprosenzephalie mit nur einem Hirnventrikel und ohne interhemisphärische Fissur. Schwere kraniofaziale Merkmale können sich als Zyklopie, Ethmozephalie oder Zebozephalie manifestieren.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 301043 OMIM 609637 OMIM 610829 MONDO 0019757 UMLS C0431363
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PLCH1 PTCH1 SHH SIX3 STAG2 STIL TGIF1 ZIC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Apathie (Apathy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Depression (Depression)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Ängste (Anxiety)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Proboscis (Proboscis)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Zyklopie (Cyclopia)