Holoprosenzephalie, alobäre

Eine schwere Form der Holoprosenzephalie mit nur einem Hirnventrikel und ohne interhemisphärische Fissur. Schwere kraniofaziale Merkmale können sich als Zyklopie, Ethmozephalie oder Zebozephalie manifestieren.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 301043 OMIM 609637 OMIM 610829 MONDO 0019757 UMLS C0431363
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PLCH1 PTCH1 SHH SIX3 STAG2 STIL TGIF1 ZIC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
Häufig (79-30%)
  • Ängste (Anxiety)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Seizure (Seizure)
  • Depression (Depression)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Apathie (Apathy)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Hoher Gaumen (High palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Proboscis (Proboscis)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)