Holoprosenzephalie, lobäre

Eine Form der Holoprosenzephalie, die durch eine Trennung der rechten und linken Gehirnhälfte und der lateralen Ventrikel gekennzeichnet ist, wobei nur im Bereich der frontalen Neocortex, insbesondere rostral und ventral, eine gewisse Kontinuität besteht. Die kraniofazialen Merkmale sind variabel und können unter anderem Augenhypotelorie, eine Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und/oder eine flache Nase umfassen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 609637 OMIM 610829 MONDO 0019756 UMLS C0431362
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PTCH1 SHH SIX3 STIL TGIF1 ZIC2 FGFR1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Häufig (79-30%)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Depression (Depression)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Ängste (Anxiety)
Gelegentlich (29-5%)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Apathie (Apathy)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Proboscis (Proboscis)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)