Holoprosenzephalie, lobäre

Eine Form der Holoprosenzephalie, die durch eine Trennung der rechten und linken Gehirnhälfte und der lateralen Ventrikel gekennzeichnet ist, wobei nur im Bereich der frontalen Neocortex, insbesondere rostral und ventral, eine gewisse Kontinuität besteht. Die kraniofazialen Merkmale sind variabel und können unter anderem Augenhypotelorie, eine Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und/oder eine flache Nase umfassen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 609637 OMIM 610829 MONDO 0019756 UMLS C0431362
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PTCH1 SHH SIX3 STIL TGIF1 ZIC2 FGFR1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Häufig (79-30%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Ängste (Anxiety)
  • Depression (Depression)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Seizure (Seizure)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Apathie (Apathy)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
Sehr selten (4-1%)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Proboscis (Proboscis)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)