Holoprosenzephalie, lobäre

Eine Form der Holoprosenzephalie, die durch eine Trennung der rechten und linken Gehirnhälfte und der lateralen Ventrikel gekennzeichnet ist, wobei nur im Bereich der frontalen Neocortex, insbesondere rostral und ventral, eine gewisse Kontinuität besteht. Die kraniofazialen Merkmale sind variabel und können unter anderem Augenhypotelorie, eine Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und/oder eine flache Nase umfassen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 609637 OMIM 610829 MONDO 0019756 UMLS C0431362
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PTCH1 SHH SIX3 STIL TGIF1 ZIC2 FGFR1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Depression (Depression)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Ängste (Anxiety)
  • Hoher Gaumen (High palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Seizure (Seizure)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Apathie (Apathy)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
Sehr selten (4-1%)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Proboscis (Proboscis)