Holoprosenzephalie, lobäre

Eine Form der Holoprosenzephalie, die durch eine Trennung der rechten und linken Gehirnhälfte und der lateralen Ventrikel gekennzeichnet ist, wobei nur im Bereich der frontalen Neocortex, insbesondere rostral und ventral, eine gewisse Kontinuität besteht. Die kraniofazialen Merkmale sind variabel und können unter anderem Augenhypotelorie, eine Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und/oder eine flache Nase umfassen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 609637 OMIM 610829 MONDO 0019756 UMLS C0431362
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PTCH1 SHH SIX3 STIL TGIF1 ZIC2 FGFR1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
Häufig (79-30%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Ängste (Anxiety)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Depression (Depression)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Apathie (Apathy)
  • Seizure (Seizure)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Spastizität (Spasticity)
Sehr selten (4-1%)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Proboscis (Proboscis)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)