Holoprosenzephalie, lobäre
Eine Form der Holoprosenzephalie, die durch eine Trennung der rechten und linken Gehirnhälfte und der lateralen Ventrikel gekennzeichnet ist, wobei nur im Bereich der frontalen Neocortex, insbesondere rostral und ventral, eine gewisse Kontinuität besteht. Die kraniofazialen Merkmale sind variabel und können unter anderem Augenhypotelorie, eine Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und/oder eine flache Nase umfassen.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Verstopfung (Constipation)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
- Depression (Depression)
- Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Ängste (Anxiety)
- Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Spastizität (Spasticity)
- Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
- Seizure (Seizure)
- Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
- Temperaturinstabilität (Temperature instability)
- Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Apathie (Apathy)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
- Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
- Skoliose (Scoliosis)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
- Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Erbrechen (Vomiting)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Zentrale Apnoe (Central apnea)
- Lethargie (Lethargy)
- Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
Sehr selten (4-1%)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
- Proboscis (Proboscis)
- Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
- Zyklopie (Cyclopia)