Holoprosenzephalie, lobäre

Eine Form der Holoprosenzephalie, die durch eine Trennung der rechten und linken Gehirnhälfte und der lateralen Ventrikel gekennzeichnet ist, wobei nur im Bereich der frontalen Neocortex, insbesondere rostral und ventral, eine gewisse Kontinuität besteht. Die kraniofazialen Merkmale sind variabel und können unter anderem Augenhypotelorie, eine Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und/oder eine flache Nase umfassen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 609637 OMIM 610829 MONDO 0019756 UMLS C0431362
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PTCH1 SHH SIX3 STIL TGIF1 ZIC2 FGFR1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
Häufig (79-30%)
  • Ängste (Anxiety)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Depression (Depression)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Reizbarkeit (Irritability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Apathie (Apathy)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Skoliose (Scoliosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Proboscis (Proboscis)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)