Holoprosenzephalie, lobäre

Eine Form der Holoprosenzephalie, die durch eine Trennung der rechten und linken Gehirnhälfte und der lateralen Ventrikel gekennzeichnet ist, wobei nur im Bereich der frontalen Neocortex, insbesondere rostral und ventral, eine gewisse Kontinuität besteht. Die kraniofazialen Merkmale sind variabel und können unter anderem Augenhypotelorie, eine Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und/oder eine flache Nase umfassen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 609637 OMIM 610829 MONDO 0019756 UMLS C0431362
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PTCH1 SHH SIX3 STIL TGIF1 ZIC2 FGFR1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
Häufig (79-30%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Ängste (Anxiety)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Depression (Depression)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Apathie (Apathy)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
Sehr selten (4-1%)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Proboscis (Proboscis)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)