Holoprosenzephalie, lobäre

Eine Form der Holoprosenzephalie, die durch eine Trennung der rechten und linken Gehirnhälfte und der lateralen Ventrikel gekennzeichnet ist, wobei nur im Bereich der frontalen Neocortex, insbesondere rostral und ventral, eine gewisse Kontinuität besteht. Die kraniofazialen Merkmale sind variabel und können unter anderem Augenhypotelorie, eine Mittellippenspalte (vollständig oder teilweise) und/oder eine flache Nase umfassen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.2 ICD-11 LA05.2 OMIM 157170 OMIM 609637 OMIM 610829 MONDO 0019756 UMLS C0431362
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CDON CRIPTO DISP1 DLL1 FGF8 FOXH1 GAS1 GLI2 NODAL PTCH1 SHH SIX3 STIL TGIF1 ZIC2 FGFR1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
Häufig (79-30%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abnormität der zentralen motorischen Funktion (Abnormality of central motor function)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
  • Anomalien des autonomen Nervensystems (Abnormality of the autonomic nervous system)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Chronische Lungenerkrankung (Chronic lung disease)
  • Depression (Depression)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Abnorme Physiologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus physiology)
  • Ängste (Anxiety)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Reizbarkeit (Irritability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Temperaturinstabilität (Temperature instability)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Morphologische Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Morphological abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Panhypopituitarismus (Panhypopituitarism)
  • Apathie (Apathy)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Aplasie des Falx cerebri (Aplasia of the falx cerebri)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Zentrale Apnoe (Central apnea)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Oromotorische Apraxie (Oromotor apraxia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Abnorme Morphologie des Riechkolbens (Abnormal morphology of the olfactory bulb)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
  • Abnorme Herzfrequenzvariabilität (Abnormal heart rate variability)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Spastizität (Spasticity)
Sehr selten (4-1%)
  • Einzelne Nasenlöcher (Single naris)
  • Neuralrohrdefekt (Neural tube defect)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Proboscis (Proboscis)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)