Schwannomatose
Eine seltene Form der Neurofibromatose, die durch die Entwicklung multipler Schwannome (Tumore der Nervenscheiden) ohne Beteiligung der vestibulären Nerven gekennzeichnet ist und häufig mit chronischen Schmerzen einhergeht. Auch Dysästhesie und Parästhesie können auftreten. Zu den häufigen Lokalisationen gehören die Wirbelsäule, die peripheren Nerven und der Schädel.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Ältere Erwachsene, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Schwannoma (Schwannoma)
Häufig (79-30%)
- Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
- Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
- Schmerz (Pain)
Gelegentlich (29-5%)
- Tinnitus (Tinnitus)
- Lumbosakrales Hämangiom (Lumbosacral hemangioma)
- Skoliose (Scoliosis)
- Lipom (Lipoma)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Neoplasma (Neoplasm)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
- Grauer Star (Cataract)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
- Hypoästhesie (Hypoesthesia)
- Faszikulationen (Fasciculations)
- Schwache Stimme (Weak voice)
- Seizure (Seizure)
- Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
- Meningiom (Meningioma)
Ausgeschlossen (0%)
- Bilaterales vestibuläres Schwannom (Bilateral vestibular schwannoma)