Schwannomatose
Auch bekannt als: NF3, Neurilemmomatose, Neurofibromatose Typ 3
Eine seltene Form der Neurofibromatose, die durch die Entwicklung multipler Schwannome (Tumore der Nervenscheiden) ohne Beteiligung der vestibulären Nerven gekennzeichnet ist und häufig mit chronischen Schmerzen einhergeht. Auch Dysästhesie und Parästhesie können auftreten. Zu den häufigen Lokalisationen gehören die Wirbelsäule, die peripheren Nerven und der Schädel.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q85.0
ICD-11 LD2D.1Y
OMIM 162091
OMIM 162260
OMIM 615670
MONDO 0008075
MONDO 8075
UMLS C5779880
MeSH C536641
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Jahresinzidenz, Finland)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMARCB1
COQ6
LZTR1
NF2
Symptome
Obligat (100%)
- Schwannoma (Schwannoma)
Häufig (79-30%)
- Schmerz (Pain)
- Rückenmarkstumor (Spinal cord tumor)
- Peripheres Schwannom (Peripheral schwannoma)
Gelegentlich (29-5%)
- Lumbosakrales Hämangiom (Lumbosacral hemangioma)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Leiomyom der Gebärmutter (Uterine leiomyoma)
- Tinnitus (Tinnitus)
- Lipom (Lipoma)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Skoliose (Scoliosis)
- Grauer Star (Cataract)
- Neoplasma (Neoplasm)
Sehr selten (4-1%)
- Faszikulationen (Fasciculations)
- Neoplasma des Hypophysenvorderlappens (Neoplasm of the anterior pituitary)
- Schwache Stimme (Weak voice)
- Hypoästhesie (Hypoesthesia)
- Seizure (Seizure)
- Meningiom (Meningioma)
Ausgeschlossen (0%)
- Bilaterales vestibuläres Schwannom (Bilateral vestibular schwannoma)