Hyperoxalurie, primäre, Typ 3

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.8 ICD-11 5C51.2Y OMIM 613616 MONDO 0013327 UMLS C3150878 GARD 10738
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HOGA1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Schmerz (Pain)
  • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
  • Störung der Urinhomöostase (Abnormality of urine homeostasis)
  • Dysurie (Dysuria)
  • Abnorme Nierenphysiologie (Abnormal renal physiology)
  • Pollakisuria (Pollakisuria)