Hyperoxalurie, primäre, Typ 2

Auch bekannt als: D-Glycerat-Dehydrogenase-Mangel

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.8 ICD-11 5C51.2Y OMIM 260000 MONDO 0009824 UMLS C0268165 GARD 2836 MeSH C536415
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GRHPR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
Häufig (79-30%)
  • Ureterobstruktion (Ureteral obstruction)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)