Hyperoxalurie, primäre, Typ 1

Auch bekannt als: Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase-Mangel, peroxisomaler, Azidurie, glykolische

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.8 ICD-11 5C51.20 OMIM 259900 MONDO 0009823 UMLS C0268164 GARD 2835 MeSH C536414
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Netherlands)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AGXT

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Kalzinose (Calcinosis)
  • Abnormität des zirkulierenden Enzymspiegels (Abnormality of circulating enzyme level)
  • Anämie (Anemia)
  • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
Häufig (79-30%)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verminderte glomeruläre Filtrationsrate (Decreased glomerular filtration rate)
  • Dysurie (Dysuria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Enuresis (Enuresis)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
Sehr selten (4-1%)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)