Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters

Eine seltene, systemische Autoimmunerkrankung mit Beginn vor dem Erwachsenenalter, gekennzeichnet durch Entzündungen in beliebigen Organsystem, mit sehr variablen klinischen Manifestationen. Sie weist in der Regel einen aggressiveren Verlauf und eine höhern Rate an Hauptorganbeteiligungen als der systemische Lupus erythematodes im Erwachsenenalter auf und kann mit potenziellen Schäden an einer Vielzahl von Organen (z. B. Haut, Nieren, Lunge, Nervensystem) einergehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M32.0 ICD-10 M32.1 ICD-10 M32.8 ICD-10 M32.9 ICD-11 4A40.0Y MONDO 0019725 UMLS C1274834
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SAT1 IRAK1 SPP1 STAT4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Nephritis (Nephritis)
  • Fieber (Fever)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Ödeme (Edema)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
Gelegentlich (29-5%)
  • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness)
  • Seizure (Seizure)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Aszites (Ascites)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Dunkler Urin (Dark urine)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Psychose (Psychosis)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
  • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
Sehr selten (4-1%)
  • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
  • Myositis (Myositis)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)