Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters

Eine seltene, systemische Autoimmunerkrankung mit Beginn vor dem Erwachsenenalter, gekennzeichnet durch Entzündungen in beliebigen Organsystem, mit sehr variablen klinischen Manifestationen. Sie weist in der Regel einen aggressiveren Verlauf und eine höhern Rate an Hauptorganbeteiligungen als der systemische Lupus erythematodes im Erwachsenenalter auf und kann mit potenziellen Schäden an einer Vielzahl von Organen (z. B. Haut, Nieren, Lunge, Nervensystem) einergehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M32.0 ICD-10 M32.1 ICD-10 M32.8 ICD-10 M32.9 ICD-11 4A40.0Y MONDO 0019725 UMLS C1274834
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SAT1 IRAK1 SPP1 STAT4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
Häufig (79-30%)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Fieber (Fever)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Nephritis (Nephritis)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Ödeme (Edema)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
  • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness)
  • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
  • Seizure (Seizure)
  • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Dunkler Urin (Dark urine)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Aszites (Ascites)
  • Psychose (Psychosis)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Erbrechen (Vomiting)
Sehr selten (4-1%)
  • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Myositis (Myositis)