Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters

Eine seltene, systemische Autoimmunerkrankung mit Beginn vor dem Erwachsenenalter, gekennzeichnet durch Entzündungen in beliebigen Organsystem, mit sehr variablen klinischen Manifestationen. Sie weist in der Regel einen aggressiveren Verlauf und eine höhern Rate an Hauptorganbeteiligungen als der systemische Lupus erythematodes im Erwachsenenalter auf und kann mit potenziellen Schäden an einer Vielzahl von Organen (z. B. Haut, Nieren, Lunge, Nervensystem) einergehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M32.0 ICD-10 M32.1 ICD-10 M32.8 ICD-10 M32.9 ICD-11 4A40.0Y MONDO 0019725 UMLS C1274834
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SAT1 IRAK1 SPP1 STAT4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
  • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
Häufig (79-30%)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Ödeme (Edema)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Fieber (Fever)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Nephritis (Nephritis)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Psychose (Psychosis)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Dunkler Urin (Dark urine)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Seizure (Seizure)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
  • Aszites (Ascites)
  • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
Sehr selten (4-1%)
  • Myositis (Myositis)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)