Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters

Eine seltene, systemische Autoimmunerkrankung mit Beginn vor dem Erwachsenenalter, gekennzeichnet durch Entzündungen in beliebigen Organsystem, mit sehr variablen klinischen Manifestationen. Sie weist in der Regel einen aggressiveren Verlauf und eine höhern Rate an Hauptorganbeteiligungen als der systemische Lupus erythematodes im Erwachsenenalter auf und kann mit potenziellen Schäden an einer Vielzahl von Organen (z. B. Haut, Nieren, Lunge, Nervensystem) einergehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M32.0 ICD-10 M32.1 ICD-10 M32.8 ICD-10 M32.9 ICD-11 4A40.0Y MONDO 0019725 UMLS C1274834
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SAT1 IRAK1 SPP1 STAT4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
  • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Ödeme (Edema)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Fieber (Fever)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Nephritis (Nephritis)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Psychose (Psychosis)
  • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Seizure (Seizure)
  • Dunkler Urin (Dark urine)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness)
  • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Aszites (Ascites)
Sehr selten (4-1%)
  • Myositis (Myositis)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)