Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters

Eine seltene, systemische Autoimmunerkrankung mit Beginn vor dem Erwachsenenalter, gekennzeichnet durch Entzündungen in beliebigen Organsystem, mit sehr variablen klinischen Manifestationen. Sie weist in der Regel einen aggressiveren Verlauf und eine höhern Rate an Hauptorganbeteiligungen als der systemische Lupus erythematodes im Erwachsenenalter auf und kann mit potenziellen Schäden an einer Vielzahl von Organen (z. B. Haut, Nieren, Lunge, Nervensystem) einergehen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M32.0 ICD-10 M32.1 ICD-10 M32.8 ICD-10 M32.9 ICD-11 4A40.0Y MONDO 0019725 UMLS C1274834
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SAT1 IRAK1 SPP1 STAT4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte zirkulierende Komplement C3 Konzentration (Decreased circulating complement C3 concentration)
  • Verminderte zirkulierende Komplement C4 Konzentration (Decreased circulating complement C4 concentration)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
Häufig (79-30%)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Positivität von antinukleären Antikörpern (Antinuclear antibody positivity)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Fieber (Fever)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Antiphospholipid-Antikörper-Positivität (Antiphospholipid antibody positivity)
  • Ödeme (Edema)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Nephritis (Nephritis)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Pleuraerguss (Pleural effusion)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Mikroangiopathische hämolytische Anämie (Microangiopathic hemolytic anemia)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diskoider Lupusausschlag (Discoid lupus rash)
  • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Anomalien des Atmungssystems (Abnormality of the respiratory system)
  • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Aszites (Ascites)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Abdominaler Aufstau (Abdominal distention)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Systemischer Lupus erythematodes (Systemic lupus erythematosus)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Seizure (Seizure)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Dunkler Urin (Dark urine)
  • Lupus-Antikoagulans (Lupus anticoagulant)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Ausschlag im Gesicht (Schmetterlingsausschlag) (Malar rash)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Psychose (Psychosis)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
Sehr selten (4-1%)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Myositis (Myositis)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Antineutrophile Antikörper-Positivität (Antineutrophil antibody positivity)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)