Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt
Auch bekannt als: Achondroplasie mit Agammaglobulinämie vom Schweizer Typ, Achondroplasie-SCID-Syndrom, Achondroplasie-schwerer kombinierter Immundefekt-Syndrom, Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und SCID
Eine extrem seltene Form des schweren kombinierten Immundefekts (SCID), die durch die klassischen Anzeichen des T-B-SCID (schwere und wiederkehrende Infektionen, Durchfall, Gedeihstörung, Fehlen von T- und B-Lymphozyten) gekennzeichnet ist und mit Skelettanomalien wie Kleinwuchs, Verkrümmung der Röhrenknochen und metaphysären Anomalien unterschiedlichen Schweregrades einhergeht.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Zelluläre Immundefizienz (Cellular immunodeficiency)
- Schwere kombinierte Immundefizienz (Severe combined immunodeficiency)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Häufig (79-30%)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Agammaglobulinämie (Agammaglobulinemia)
- Feines Haar (Fine hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Anämie (Anemia)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
- Weißes Haar (White hair)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Langes Wadenbein (Long fibula)
- Leistenhernie (Inguinal hernia)
- Malabsorption (Malabsorption)